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No início de 2001 o Ministério da Saúde decidiu regulamentar as ações de Saúde Pública em Triagem Neonatal e constituiu um Comitê de Assessoria em Triagem Neonatal com o objetivo de levantar e estabelecer os requisitos mínimos para criação e implementação de um Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e que estabeleceu as linhas mestras da Triagem Neonatal no país. Na concepção do programa nacional partiu-se do pressuposto de que, realizar apenas a detecção das patologias, como vinha ocorrendo em parte do país, não é suficiente. O Programa Nacional de Triagem Neonatal - PNTN foi criado através da Portaria GM/MS nº 822, de 6 de junho de 2001, com os seguintes objetivos específicos: ampliação da cobertura visando 100% dos nascidos vivos, a busca ativa dos pacientes triados, sua confirmação diagnóstica, o acompanhamento e tratamento adequados dos pacientes identificados. Para a seleção das patologias a serem triadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, o Ministério da Saúde considerou inicialmente, além da diversidade das doenças existentes e a necessidade de definir critérios de eleição daquelas que devam ser inseridas num programa de triagem de características nacionais. As características das diversas patologias analisadas, incluíram o fato de não apresentarem manifestações clínicas precoces, permitirem a detecção precoce por meio de testes seguros e confiáveis, serem amenizáveis mediante tratamento, serem passíveis de administração em programas com logística definida de acompanhamento dos casos e terem uma relação custo- benefício economicamente viável e socialmente aceitável; Após ampla análise e discussões, a Comissão de Assessoramento do Ministério da Saúde, optou por ampliar a possibilidade da triagem neonatal para mais duas outras patologias congênitas: as doenças falciformes e outras hemoglobinopatias e a fibrose cística, que somadas com o hipotireoidismo congênito e a fenilcetonúria perfazem um total de quatro (4) patologias triadas no programa nacional. Estabeleceu-se que o PNTN seria executado de forma articulada pelo Ministério da Saúde e pelas Secretarias de Saúde dos estados e Distrito Federal através da criação de uma Rede Estadual de Triagem Neonatal, tendo como unidade central os Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), que são os instrumentos ordenadores e orientadores de toda a rede local de triagem neonatal. Aos SRTN são destinados à operacionalização, execução e controle do PNTN, na sua área de abrangência. Em virtude dos diferentes níveis de organização das redes assistenciais existentes nos estados, da variação percentual de cobertura dos nascidos–vivos da triagem que vinha sendo realizada no país e da diversidade das características populacionais existentes no país, optou-se em implantar o Programa Nacional de Triagem Neonatal em fases, conforme descrição abaixo: FASE I – Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento da fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito Fase II - Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento da fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito + doenças falciformes e outras hemoglobinopatias Fase III - Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento da fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias + fibrose cística. Para dar suporte financeiro a todas as atividades propostas pelo programa foram incluídos códigos de procedimentos na Tabela SIA/SUS que envolvem o pagamento dos exames de triagem propriamente ditos, os confirmatórios, os de diagnóstico tardio (para pacientes que não foram trados no período neonatal) e ainda o pagamento do acompanhamento dos pacientes. São etapas do processo de Triagem Neonatal: 1. Coleta das amostras em papel filtro na Rede: Hospitais/Maternidades e/ou Postos de Saúde 2. Exames de triagem em Laboratórios dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciados 3. Busca Ativa dos casos suspeitos para realização de exames confirmatórios 4. Busca Ativa de pacientes para consulta de orientação /atendimento /acompanhamento em SRTNs credenciados. Todos os SRTNs fazem o atendimento de pacientes com Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito por equipe multidisciplinar (pediatra, endocrinologista, nutricionista, psicologia e serviço social), segundo Protocolos de Diretrizes Terapêuticas/MS. Todos os SRTNs fazem a primeira orientação para pacientes com Hemoglobinopatias e Fibrose Cística e os encaminham para serviços especializados. Está normatizado também o fornecimento de fórmula de aminoácidos, levotiroxina, hidroxiuréia e enzimas pancreáticas (Medicamentos Excepcionais). (Fonte: Tania Marini de Carvalho – coordenadora do Grupo Técnico de Assessoria em Triagem Neonatal / Ministério da Saúde)  

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