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Fenilcetonúria (PKU) Hipotireoidismo congênito (HC) Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias Hiperplasia adrenal congênita   Fibrose cística (FC) Galactosemia Deficiência de Biotinidase Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) Toxoplasmose congênita Sífilis congênita Citomegalovirose congênita Doença de Chagas congênita Rubéola congênita SIDA congênita Deficiência de MCAD Espectrometria de massa Fenilcetonúria  (PKU)     ( Topo  ) Doença   genética   em   que   a   criança   não   tem   a   enzima   fenilalanina   hidroxilase,   que promove   o   metabolismo   do   aminoácido   fenilalanina   existente   em   todas   as   formas de   proteína   da   nossa   alimentação   (carne,   leite,   ovos,   etc.).   Com   isso,   a   fenilalanina se   acumula   no   sangue   e   em   todos   os   tecidos.   Este   excesso   provoca   lesões   graves   e irreversíveis    no    sistema    nervoso    central    (inclusive    o    retardo    mental)    e    o    seu tratamento precoce pode prevenir estas seqüelas. O   tratamento   consiste   em   uma   dieta   pobre   em   fenilalanina.   Como   esta   substância está   presente   em   todas   as   proteínas,   a   dieta   exige   que   alimentos   protéicos   (carne, ovos,   leite,   etc.)   sejam   substituídos   por   uma   mistura   de   aminoácidos   com   pouca   ou nenhuma    fenilalanina.    O    controle    no    tratamento    é    feito    através    de    dosagens periódicas dos níveis desta enzima no soro. O   prazo   para   o   tratamento   é   muito   variável   conforme   cada   caso,   podendo   ser   para o   resto   da   vida   ou   interrompido   em   algum   momento.   Esta   decisão,   no   entanto,   deve ser tomada pelo médico que acompanha o paciente. Hipotireoidismo congênito  (HC)    ( Topo  ) É    um    distúrbio    causado    pela    produção    deficiente    de    hormônios    da    tireóide, geralmente   devido   a   um   defeito   na   formação   da   glândula,   ou   a   um   problema bioquímico    que    ocorre    na    síntese    dos    hormônios    tireoidianos.    Os    hormônios tireoidianos    são    fundamentais    para    o    adequado    desenvolvimento    do    sistema nervoso.   A   sua   deficiência   pode   provocar   lesão   grave   e   irreversível,   levando   ao retardo   mental   grave.   Se   instituído   bem   cedo,   o   tratamento   é   eficaz   e   pode   evitar estas seqüelas. Deve ser tratado através da administração oral de T4. Anemia falciforme  e outras hemoglobinopatias    ( Topo  ) A   hemoglobina   é   a   proteína   que   existe   dentro   dos   glóbulos   vermelhos,   responsável pelo   transporte   de   oxigênio   a   todas   as   partes   do   organismo.   Quando   ela   tem   sua estrutura   alterada,   o   glóbulo   vermelho   também   tem   a   sua   forma   modificada,   o   que prejudica    o    seu    transporte    através    das    artérias    e    veias.    Isso    pode    levar    à oxigenação deficiente do organismo. Em geral, são classificadas em dois grupos: doença falciforme e talassemias. As    principais    complicações    clínicas    da    anemia    falciforme    são    tratadas    com    as seguintes medidas   profiláticas:   antibióticos,   suplementação   de   ácido   fólico,   suplementação hormo4nal,   nutrientes   e   vitaminas,   analgésicos,   oxigenação   e   hipertransfusão.   A hidroxiuréia   (HU)   é   a   medicação   mais   estudada   para   o   tratamento   da   doença.   É possível   a   cura   de   pacientes   por   meio   de   transplante   de   medula   óssea,   sendo   o doador um irmão. Os    pacientes    talassêmicos    podem    ser    tratados    através    de    um    regime    de transfusões,   terapia   quelante   intensiva   e   esplenectomia,   na   tentativa   de   reduzir   as necessidades de transfusão. Hiperplasia adrenal congênita    ( Topo  ) As   glândulas   adrenais   (que   recebem   este   nome   porque   se   localizam   acima   de   cada um   dos   rins)   produzem   diversos   hormônios   essenciais   para   o   organismo.   Para   isso, elas   dependem   de   enzimas   específicas.   Quando   uma   destas   enzimas   está   ausente, ocorre   um   desbalanço   na   produção   dos   hormônios   e   um   aumento   na   síntese   de   uma tendência de aumentar a produção dos demais como compensação. A   enzima   que   mais   freqüentemente   é   deficiente   é   a   21-hidroxilase.   Quando   isso acontece,    o    cortisol    é    o    hormônio    que    se    torna    deficiente    e    os    hormônios andrógenos   (masculinizantes)   aumentam   seus   níveis.   Em   meninas,   isso   pode   levar ao   aparecimento   de   caracteres   sexuais   masculinos   (pêlos,   aumento   do   clitóris)   e, em   ambos   os   sexos,   podendo   levar   ou   não   a   uma   perda   acentuada   de   sal   e   ao óbito.   O   tratamento   com   corticóides   pode   reverter   estes   quadros,   quando   instituído precocemente.   No   caso   da   perda   de   sal,   o   tratamento   requer   a   administração   de hormônios mineralocorticóides com a máxima urgência. A    suplementação    de    cortisona    provoca    a    diminuição    da    síntese    de    hormônios androgênicos,   relacionados   à   virilização.   Medidas   cirúrgicas   auxiliam   a   recompor   o aspecto   anatômico   da   genitália   nas   meninas   afetadas.   Na   forma   perdedora   de   sal,   a administração    de    mineralocorticóides    deve    ser    continuamente    monitorizada.    O tratamento deve ser feito por toda a vida. Fibrose cística  (FC)    ( Topo  ) É   uma   doença   genética,   também   conhecida   como   mucoviscidose,   que   causa   mau funcionamento   do   transporte   de   cloro   e   sódio   nas   membranas   celulares.   Esta alteração   faz   com   que   se   produza   um   muco   espesso   nos   brônquios   e   nos   pulmões, facilitando   infecções   de   repetição   e   causando   problemas   respiratórios   e   digestivos, entre   outros.   Outra   manifestação   é   o   bloqueio   dos   ductos   pancreáticos,   causando problemas   no   sistema   digestivo.   Apesar   de   ainda   não   ter   cura,   diversas   medidas terapêuticas   têm   melhorado   a   qualidade   de   vida   e   a   sobrevida   dos   pacientes afetados: •   Fisioterapia:   batimentos   suaves   e   rápidos   nas   costas   da   criança,   auxiliando   a eliminar secreções; •   Dieta:   baseia-se   na   reposição   oral   de   enzimas   pancreáticas,   de   acordo   com   as necessidades da faixa etária, para o crescimento e desenvolvimento normais. • Administração de antibióticos, mucolíticos e expectorantes. • Administração periódica de antibióticos, prevenindo infecções. •    Substituição    do    gene    afetado    por    sua    seqüência    normal    (ainda    em    fase experimental). Galactosemia     ( Topo  ) A    galactosemia    ocorre    quando    a    criança    não    pode    digerir    o    açúcar    chamado galactose,   proveniente   da   lactose   do   leite   materno.   Esta   condição   pode   levar   à catarata,   danos   no   fígado,   retardamento   mental   e   à   morte   prematura.   É   uma doença    hereditária    rara,    com    ação    devastadora    caso    não    seja    diagnosticada rapidamente. O    único    tratamento    é    a    eliminação    da    galactose    da    dieta.    O    leite    deve    ser substituído   por   uma   fórmula   especial   de   aleitamento   nos   primeiros   dias   de   vida,   o que   ajuda   a   prevenir   os   problemas.   Em   substituição   pode-se   usar   produtos   à   base de    soja.    Para    crianças    maiores,    a    dieta    pode    ser    mais    variada,    evitando-se alimentos que contenham galactose. Deficiência de Biotinidase     ( Topo  ) É    uma    doença    genética    que    consiste    na    deficiência    da    enzima    biotinidase, responsável    pela    absorção    e    regeneração    orgânica    da    biotina,    uma    vitamina existente    nos    alimentos    que    compõem    a    dieta    normal.    Esta    vitamina    é indispensável    para    a    atividade    de    diversas    enzimas.    O    quadro    mais    severo    é marcado   por   convulsões,   retardo   mental   e   lesões   de   pele.   Seu   diagnóstico   é   difícil   a partir   dos   sinais   clínicos,   que   são   poucos   característicos.   O   tratamento   é   simples,   e consiste   na   administração,   por   via   oral,   de   uma   dose   diária   suplementar   de   biotina, a qual permite o funcionamento normal das diversas enzimas que dela dependem. Deficiência de glicose -6-fosfato desidrogenase (G6PD)    ( Topo  ) A   G6PD   é   uma   enzima   presente   em   todas   as   células,   e   tem   como   finalidade   auxiliar na   produção   substâncias   que   as   protegem   de   fatores   oxidantes.   Ao   contrário   das outras   células,   os   glóbulos   vermelhos   dependem   exclusivamente   da   G6PD   para   esta finalidade.   A   deficiência   de   G6PD   é   uma   doença   genética   associada   ao   cromossomo X   e,   ao   contrário   do   que   se   esperaria,   afeta   igualmente   indivíduos   dos   dois   sexos.   A maior   incidência   ocorre   em   pessoas   com   ancestrais   provenientes   do   Mediterrâneo, como   Itália   e   Oriente   Médio,   da   África   Equatorial   e   de   algumas   regiões   do   Sudeste Asiático. É   reconhecida   como   a   mais   freqüente   das   enzimopatias   em   algumas   populações. Sua   incidência   no   Brasil   ainda   não   está   estabelecida,   mas   estima-se   que   pode atingir   até   7%   da   população.   A   doença   não   tem   tratamento,   mas   seus   sintomas podem   ser   evitados   com   medidas   profiláticas   que   impeçam   o   uso   de   algumas drogas indutoras de hemólise e da ingestão do feijão de fava. Os   sintomas   mais   freqüentes   são   icterícia   neonatal   e   anemia   hemolítica   aguda.   Em alguns    casos    a    icterícia    neonatal    pode    levar    ao    óbito    ou    a    permanente    dano neurológico.   A   anemia   hemolítica   pode   ser   induzida   por   um   grande   número   de drogas,   infecções   ou   pela   ingestão   de   feijão   de   fava   (Vicia   faba),   esta   última   observada por Pitágoras, na Grécia antiga. Crianças   com   icterícia   neonatal   prolongada   devem   ser   submetidas   à   fototerapia. Quando   houver   anemia,   os   pacientes   podem   necessitar   de   tratamento   com   oxigênio ou, em casos mais severos, transfusão sangüínea. Toxoplasmose congênita    ( Topo  ) É   causada   por   um   parasita   intracelular,   o   protozoário   Toxoplasma   gondii.   Pode   ser congênita    ou    adquirida.    Em    adultos    é    assintomática    em    90%    dos    casos.    No entanto,   quando   a   mulher   adquire   a   infecção   durante   a   gestação,   a   doença   pode ser    transmitida    ao    feto.    Infecções    maternas    primárias    ocorridas    no    primeiro trimestre    de    gestação    normalmente    induzem    ao    aborto.    A    severidade    da contaminação   fetal   é   maior   quando   a   infecção   materna   é   adquirida   no   segundo trimestre,   podendo   provocar   mal-formações   congênitas..   Quando   a   infecção   pelo protozoário   ocorre   no   terceiro   trimestre   gestação,   o   feto   pode   ser   contaminado, apresentando      graus      variados      de      manifestações      clínicas      que      incluem, principalmente,   problemas   neurológicos   (retardo   mental   e   motor)   e   visuais   (lesão da   retina   à   cegueira).   A   doença   costuma   ser   assintomática   ao   nascimento,   podendo apresentar sintomas clínicos após alguns meses. O   tratamento   é   feito   com   medicações   como   a   pirimetamina,   a   sulfadiazina   e   o   ácido folínico. Sífilis congênita    ( Topo  ) A   sífilis   congênita   é   uma   infecção   causada   pela   disseminação   hematológica   do Treponema   pallidum   da   gestante   para   o   feto   via   transplacentária,   ou   durante   o parto   através   de   contato   com   lesões   vaginais.   A   transmissão   materna   pode   ocorrer em   qualquer   fase   gestacional.   A   transmissão   vertical   da   sífilis   em   mulheres   não tratadas   é   de   70%   a   100%   durante   os   primeiros   4   anos   em   que   a   doença   é adquirida, e ocorre morte perinatal em 40% das crianças infectadas. A   contaminação   do   feto   está   na   dependência   do   estágio   da   doença   na   gestante: quanto   mais   recente   a   infecção   materna,   mais   treponemas   estarão   circulantes   e, portanto,   mais   severo   será   o   comprometimento   fetal.   O   tratamento   é   feito   com penicilina.   As   pessoas   alérgicas   podem   ser   dessensibilizadas,   ou   então,   tratadas com   eritromicina.   As   tetraciclinas   e   o   estolato   de   eritromicina   não   devem   ser empregados na gestação. Citomegalovirose congênita    ( Topo  ) Doença   associada   à   infecção   do   feto   pelo   citomegalovírus   (CMV).   Cerca   de   10   a 20%     das     crianças     infectadas     são     sintomáticas     ao     nascimento.     Entre     as manifestações    clínicas    destacam-se    retinocoroidite,    microcefalia,    calcificações cerebrais,   hepatoesplenomegalia   e   hidrocefalia.   Uma   parcela   dos   casos   inicialmente assintomáticos   poderá   apresentar   mais   tarde   problemas   como   deficiência   visual, perda auditiva e retardo mental. O   CMV   é   considerado   a   causa   mais   comum   de   infecção   congênita   no   homem, porque   tem   a   capacidade   de   infectar   o   feto   mesmo   quando   a   mãe   já   possui anticorpos,   ao   contrário   do   que   ocorre   com   a   rubéola   e   a   toxoplasmose.   Estima-se que o vírus afete 1% dos nascidos vivos. Não   há   tratamento   específico,   mas   algumas   drogas,   como   o   ganciclovir,   têm   sido usadas com êxito para a diminuição das seqüelas. Doença de Chagas congênita    ( Topo  ) Doença   provocada   pelo   protozoário   Trypanosoma   cruzi.   O   parasita   tende   a   se   alojar em   tecidos   musculares   e   impedir   que   estes   funcionem   adequadamente.   É   comum comprometerem   a   função   do   músculo   cardíaco   e   da   musculatura   do   esôfago.   Os recém-nascidos   com   infecção   chagásica   congênita   podem   apresentar   sinais   clínicos desde   o   nascimento,   ou   podem   passar   assintomáticos   por   vários   anos.   Embora assintomática,    a    criança    infectada    pelo    Trypanosoma    cruzi    pode    apresentar alterações    muito    discretas    ao    exame    clínico    e    não    valorizadas    como    sinal    de infecção. O   tratamento   é   realizado   com   nifurtimox   e   benzonidazol.   Os   resultados   dependem da   idade   em   que   se   inicia.   Quando   começa   antes   dos   seis   meses,   os   exames sorológicos e parasitológicos tornam-se negativos. Rubéola  congênita    ( Topo  ) Infecção   viral   aguda,   normalmente   benigna,   a   rubéola   se   caracteriza   por   três   dias de   pele   avermelhada,   aumento   dos   gânglios   (que   podem   estar   dolorosos)   e   leves sinais que aparecem antes da disseminação do vírus pelo corpo todo. Quando    é    adquirida    durante    a    gestação,    pode    resultar    em    morte    fetal,    parto prematuro e graves malformações fetais. Não   existe   tratamento   específico   para   a   rubéola.   Mas   é   importante   o   diagnóstico precoce    das    deficiências    auditivas    e    a    intervenção    através    de    medidas    de reabilitação nos casos da Síndrome da Rubéola Congênita. SIDA  congênita    ( Topo  ) A   síndrome   da   imunodeficiência   adquirida   (SIDA)   é   causada   pela   infecção   pelos vírus   HIV-1   ou   HIV-2,   adquirida   por   via   sexual,   transfusão   com   sangue   infectado, uso    de    drogas    com    seringas    ou    agulhas    contaminadas.    Pode    também    ser transmitida   ao   feto   pela   gestante   infectada   ou   através   da   amamentação.   O   vírus atinge   o   sistema   imunológico   do   paciente,   particularmente   os   linfócitos   T,   tornando- os mais suscetíveis a infecções. Estima-se   que   0,5   a   2,0%   dos   recém-nascidos   no   Brasil   são   portadores   do   vírus.   O prognóstico dos indivíduos infectados pelo HIV é variável. Deficiência de MCAD     ( Topo  ) A   deficiência   da   desidrogenase   das   acil-CoA   dos   ácidos   graxos   de   cadeia   média (MCAD)   é   um   erro   inato   do   metabolismo   que   interfere   na   utilização   dos   ácidos graxos    como    fonte    de    energia    para    o    organismo.    É    uma    doença    genética potencialmente   fatal   que   pode   provocar   o   quadro   da   Síndrome   da   Morte   Súbita   na Infância.   A   primeira   crise   metabólica   ocorre   em   geral   entre   o   quarto   e   o   décimo quinto   mês   de   vida,   sendo   letal   em   40%   das   crianças   que   manifestam   os   sintomas antes dos 2 anos de vida. A   deficiência   da   MCAD   também   pode   ser   detectada   diretamente   pela   pesquisa   da mutação   G985A,   pela   análise   molecular   por   PCR   em   gotas   de   sangue   colhidas   em papel filtro, método capaz de detectar mais de 85% dos casos positivos. O   tratamento   é   simples   e   de   baixo   custo.   Durante   episódios   agudos   de   jejum   ou vômito,   a   infusão   intravenosa   de   glicose   e   a   suplementação   de   L-carnitina   levam   a uma rápida recuperação. Espectrometria  de massa    ( Topo  ) É   uma   metodologia   recente,   ainda   não   difundida   amplamente   no   Brasil,   capaz   de detectar   várias   aminoacidopatias,   acidemias   orgânicas   e   defeitos   na   beta-oxidação dos ácidos graxos.

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