A concepção da triagem neonatal no mundo
A história da triagem neonatal biológica no mundo se iniciou em 1961, quando o Prof. Robert Guthrie, dos Estados Unidos da América (EUA), desenvolveu a primeira metodologia para dosagem do aminoácido fenilalanina em amostras de sangue seco colhido em papel-filtro, iniciando um projeto-piloto para detecção precoce da Fenilcetonúria. Esse foi o passo inicial para a disseminação da triagem neonatal em grandes populações, permitindo coleta à distância e análise em laboratórios centrais.
Em 1964, 400.000 crianças haviam sido testadas para Fenilcetonúria em 29 estados americanos, com a detecção de 39 casos positivos.
Em 1968, a Organização Mundial da Saúde publicou recomendações gerais para a triagem neonatal biológica. Nos anos seguintes, outras experiências consolidaram a triagem neonatal como um marco revolucionário na Medicina, como o projeto do Prof. Jean Dussault, do Canadá, que em 1972 desenvolveu a dosagem de tiroxina (T4) em sangue seco para detecção do Hipotireoidismo Congênito.
A triagem neonatal no Brasil
No Brasil, a triagem neonatal teve início em 1976, quando o Prof. Benjamin Schmidt criou o projeto pioneiro de triagem para Fenilcetonúria na APAE-SP, atual Instituto Jô Clemente. Dez anos depois, a instituição iniciou a triagem para Hipotireoidismo Congênito.
A primeira legislação brasileira sobre triagem neonatal foi publicada em 1985 no Rio de Janeiro, tornando obrigatória a triagem para Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito. Nos anos 1990, com o Estatuto da Criança e do Adolescente, o teste tornou-se obrigatório em todo o país.
O panorama nacional foi modificado em 2001 com a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Os avanços da triagem neonatal biológica no Brasil
Em 2001, o Ministério da Saúde instituiu um Comitê de Assessoria em Triagem Neonatal com o objetivo de estruturar um programa nacional abrangente, considerando não apenas a detecção, mas também o diagnóstico, tratamento e acompanhamento dos pacientes.
O PNTN foi criado pela Portaria nº 822, de 6 de junho de 2001, com os seguintes objetivos:
- Ampliação da cobertura para 100% dos nascidos vivos;
- Busca ativa e confirmação diagnóstica;
- Acompanhamento e tratamento adequados dos pacientes identificados.
Inicialmente, foram incluídas as seguintes patologias:
- Fenilcetonúria;
- Hipotireoidismo Congênito;
- Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
- Fibrose Cística.
Posteriormente, foram incluídas a Hiperplasia Adrenal Congênita e a Deficiência de Biotinidase.
Implantação do PNTN por fases
- Fase I: Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito
- Fase II: Inclusão das Doenças Falciformes
- Fase III: Inclusão da Fibrose Cística
- Fase IV: Inclusão da Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase
Fluxos do PNTN
- Coleta de amostras em papel-filtro;
- Exames em laboratórios dos SRTNs;
- Busca ativa e confirmação diagnóstica;
- Acompanhamento clínico;
- Garantia de acesso ao tratamento.
Atualização do PNTN – 2025
Em 2025, a Portaria nº 822 foi atualizada pela Portaria nº 7.293, alinhada à Lei Federal nº 14.154/2021, ampliando significativamente as doenças incluídas no PNTN.
Etapas de ampliação
- Etapa 1: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência de Biotinidase e Toxoplasmose Congênita;
- Etapa 2: Galactosemias, Aminoacidopatias, Distúrbios do Ciclo da Ureia e da Betaoxidação;
- Etapa 3: Doenças Lisossômicas;
- Etapa 4: Erros Inatos da Imunidade;
- Etapa 5: Atrofia Muscular Espinhal.
A criação da SBTEIM
Em 18 de setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, atual SBTEIM, em reunião realizada em São Paulo, com participação da maioria dos serviços de triagem neonatal do país. Seu primeiro presidente foi o Dr. Ehrenfried O. Wittig (Paraná).
Presidentes da SBTEIM
- 1999–2001: Ehrenfried O. Wittig (PR)
- 2002–2003: Judy Botler (RJ)
- 2004–2006: Tania Marini de Carvalho (SP)
- 2007–2008: João Amélio da Silva Junior (GO)
- 2009–2010: Helena Pimentel (BA)
- 2016–2018: Armando Fonseca (RJ)
- 2019–2020: Ana Maria Martins (SP)
- 2021–2024: Tania Bachega (SP)
- 2025–2026: Carolina Fischinger Moura de Souza (RS)
Congressos Nacionais da SBTEIM
- I CBTN – nov/2001 – Curitiba
- II CBTN – set/2003 – Belo Horizonte
- III CBTN – nov/2005 – São Paulo
- IV CBTN – ago/2006 – Brasília
- V CBTN – jun/2008 – Caldas Novas
- VI CBTN – set/2010 – Salvador
- VII CBTEIM – mai/2018 – Rio de Janeiro
- VIII CBEIM – ago/2024 – Online
- IX CBTEIM – ago/2023 – São Paulo
- X CBTEIM – jun/2025 – Florianópolis