Começar o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal 1 é essencial para garantir o desenvolvimento da criança.
Uma doença neurogenética que é identificada pelo teste do pezinho, a Atrofia Muscular Espinhal 1 pode causar sequelas irreversíveis nas crianças, especialmente se tratando do desenvolvimento motor.
Com o diagnóstico precoce viabilizado pela Triagem Neonatal, essa perspectiva muda. Assim, o tratamento pode ter respostas mais rápidas quando iniciado o mais breve possível.
Hoje, através da terapia gênica é possível parar o progresso da doença. Mas isso tem sido tema de discussão e cobrança das pastas públicas responsáveis, já que o medicamento - considerado o mais caro do mundo - foi anunciado como incorporado ao SUS, mas ainda não chegou à rede pública do país.
Foi por conta desta questão que a Dra. Erlane Ribeiro, médica geneticista e diretora da SBTEIM, concedeu uma entrevista ao Jornal de Brasília. Na matéria, a especialista aborda a importância do teste do pezinho e a continuidade do tratamento após o diagnóstico.