Notícia

A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética crônica e potencialmente grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Essa mutação compromete o transporte de cloro e sódio nas células epiteliais, alterando a composição e a viscosidade das secreções. Como resultado, muco espesso se acumula nas vias respiratórias e no trato digestivo, provocando obstruções e infecções recorrentes.

Os sintomas mais comuns incluem tosse crônica com produção de muco espesso, infecções pulmonares frequentes, dificuldade para ganhar peso, fezes volumosas e gordurosas (esteatorreia) e excesso de sal no suor. A evolução clínica varia entre os pacientes, mas, sem tratamento, a doença é progressiva e pode reduzir a expectativa de vida.

No Brasil, a triagem neonatal do SUS inclui a dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) no teste do pezinho como primeira etapa do rastreamento da FC. Quando o resultado é alterado, o diagnóstico deve ser confirmado por teste do suor — considerado padrão-ouro — e/ou análise genética. Quanto mais cedo o tratamento for iniciado, melhores serão os desfechos em termos de função pulmonar, estado nutricional e qualidade de vida.

A prevenção de complicações e o acesso universal ao diagnóstico precoce são pontos centrais para ampliar a sobrevida e a qualidade de vida de pessoas com FC. A SBTEIM reforça que, embora não haja cura definitiva, o manejo adequado permite que pacientes alcancem a vida adulta com boa qualidade de vida e participação plena na sociedade.

Fontes:

1. Elborn JS. Cystic fibrosis. Lancet. 2016;388(10059):2519–2531.

Farrell PM et al. Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines. J Pediatr. 2017.