Notícia

Três doenças raras não estão incluídas no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do governo federal, o famoso Teste do Pezinho. 
São elas: distrofia muscular de Duchenne (DMD); a adrenoleucodistrofia (ALD) e a deficiência de piridoxina (vitamina B6).
A inclusão destas enfermidades no Teste do Pezinho expandido é de suma importância para a prevenção de males e até para a diminuição de custos na saúde pública. 

DMD
É uma doença genética rara e grave, ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene que produz a distrofina, proteína essencial para a integridade das fibras musculares. Geralmente ocorre entre dois a cinco anos e os sintomas principais são fraqueza muscular progressiva, dificuldade para andar, quedas frequentes, e pseudohipertrofia de panturrilhas. Pode oferecer comprometimento cardíaco e respiratório e reduz a expectativa de vida.

ALD
A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene ABCD1, que afeta o transporte de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML).
Tem consequências neurológicas: degeneração progressiva da mielina e déficit cognitivo, distúrbios motores e convulsões, além de insuficiência adrenal (doença de Addison). A manifestação mais grave acontece entre os quatro e dez anos e pode seguir até a fase adulta com insuficiência adrenal isolada. Ainda não há cura; inclui reposição de hormônios (quando há Addison), fisioterapia, suporte neurológico, transplante de medula em casos selecionados e terapias em pesquisa (ex.: terapia gênica).

Deficiência de piridoxina (vitamina B6)
É uma doença rara e pode ser adquirida ou hereditária. A função da vitamina B6 apresenta várias reações enzimáticas, especialmente no metabolismo de aminoácidos e na síntese de neurotransmissores (serotonina, dopamina, GABA). A doença causa desnutrição, uso de certos fármacos, alcoolismo, e erros inatos do metabolismo. Entre as manifestações clínicas, irritabilidade, confusão, neuropatia periférica, convulsões (principalmente em lactentes); anemia sideroblástica, além de glossite, queilite, dermatite seborreica. Existe uma suplementação com piridoxina (oral ou parenteral, dependendo da gravidade).

SBTEIM
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) tem como objetivo principal reunir profissionais envolvidos com estudos e pesquisa relacionados à Triagem Neonatal no Brasil. Visa ainda estimular e divulgar os processos diagnósticos e terapêuticos de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas, que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.
Anteriormente denominada Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal - SBTN, foi fundada em 18 de setembro de 1999 e, após longo período de inatividade, a SBTN ressurgiu no dia 18 de março de 2016, em São Paulo.
A SBTEIM tem como premissa, defender a dignidade do profissional que se dedica à Triagem Neonatal e aos EIM, além de resguardar e proteger os interesses dos pacientes e familiares que se beneficiam de um diagnóstico precoce; e orientar à terapia correta no tempo adequado e acompanhamento de suas enfermidades ao longo da vida.