Projeto em São Paulo amplia teste do pezinho e identifica casos de AME em recém-nascidos
O exame do pezinho, essencial para detectar doenças nos primeiros dias de vida, passa por ampliações desde 2021 e já rastreia mais de 50 condições genéticas. Em São Paulo, um projeto-piloto iniciado em julho de 2023 incluiu a triagem da Atrofia Muscular Espinhal tipo 5q (AME), doença rara e grave que afeta os neurônios motores.
A iniciativa já testou mais de 188 mil bebês e deve ser concluída em 20 de outubro, ainda sem definição sobre continuidade. A médica geneticista e pesquisadora responsável do IJC, Vanessa Romanelli — que também tem AME —, destaca que a doença é uma das principais causas genéticas de morte infantil no Brasil, com incidência estimada de um caso a cada 12 mil nascimentos.
Segundo Romanelli, o diagnóstico precoce é decisivo: “As crianças são identificadas até o 12º dia de vida e iniciam tratamento antes do primeiro mês.” No piloto, 14 bebês foram diagnosticados e encaminhados a centros de referência do SUS.
Entre eles está Melissa, hoje com um ano, que recebeu o diagnóstico ainda na maternidade. “Foi um choque, mas o tratamento começou cedo e hoje ela está ótima. É uma vitória”, contou a mãe, Ana Paula Silva.
A Secretaria de Estado da Saúde informou que avalia, junto ao IJC, estratégias para viabilizar a incorporação definitiva do exame à rede pública. Já a Secretaria Municipal confirmou a parceria, mas não detalhou os próximos passos.
Com a nova portaria federal (nº 7.293/2025), que regulamenta a ampliação do teste do pezinho, há expectativa de que a triagem para AME seja incluída permanentemente no SUS. “A triagem neonatal é uma rede que salva vidas”, reforça a pesquisadora