As dietas metabólicas atuam controlando a ingestão ou fornecendo os nutrientes que o organismo é incapaz de processar adequadamente, devido a falhas genéticas.
Assim, é possível prevenir o acúmulo de substâncias tóxicas, além de garantir o fornecimento de nutrientes essenciais, minimizar danos neurológicos e controlar o estado metabólico do paciente.
Entre as principais EIMs que necessitam de dietas estão:
- Fenilcetonúria (PKU): é a incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina, presente em proteínas de origem animal e outros alimentos proteicos.
- Doença da Urina em Xarope de Bordo (MSUD): é a incapacidade de metabolizar aminoácidos de cadeia ramificada, presentes nas proteínas naturais como carnes, ovos, laticínios, leguminosas, grãos, etc.
- Distúrbios do Ciclo da Ureia: causa o acúmulo de amônia no sangue. Exige a restrição controlada de proteínas para diminuir sua produção.
- Glicogenoses (especialmente tipo I): Afetam o armazenamento e a liberação de glicose. A dieta envolve a ingestão de amido de milho cru para manter níveis de glicose estáveis e prevenir hipoglicemia.
- Galactosemia: Incapacidade de metabolizar a galactose, um açúcar encontrado no leite e seus derivados. O tratamento é a exclusão total de leite e produtos lácteos da dieta por toda a vida.