Presidente da SBTEIM visitou a convite o centro de triagem neonatal em Heidelberg , Alemanha.
A presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra. Carolina Fischinger, visitou, nessa segunda -feira, 21/9, o serviço de triagem neonatal de Heidelberg, na Alemanha. O serviço tria 25% dos 700 mil recém-nascidos ao ano no país.
O programa universal é 100% coberto pelo governo desde o teste até o tratamento ao longo da vida.
São 23 doenças tríadas considerando análises primárias e secundárias, entre elas:
Hipotireoidismo congênito;
Hiperplasia adrenal congênita (síndrome adrenogenital); Deficiência de biotinidase;
Galactosemia; Fenilcetonúria / hiperfenilalaninemia (PKU/HPA); Doença da urina do xarope de bordo (MSUD); Deficiência de MCAD; Deficiência de LCHAD; Deficiência de VLCAD; Deficiência de carnitina-palmitoiltransferase I (CPT-I); Deficiência de carnitina-palmitoiltransferase II (CPT-II); Deficiência da translocase carnitina-acilcarnitina (CACT); Acidúria glutárica tipo I; Acidemia isovalérica; Tirosinemia tipo I;
Imunodeficiência combinada grave (SCID); Doença falciforme; Atrofia muscular espinhal 5q (AME/SMA;)
Homocistinúria; Acidemia propiônica;
Acidemia metilmalônica; Deficiência de vitamina B12 e Fibrose cística (mucoviscidose).
Há dois anos eram 19, e mais quatro condições foram incluídas recentemente. Para cada condição há um protocolo e fluxo estabelecido.
“A triagem na maternidade é de 36 a 72 h. E a coleta e o teste precisam ficar prontos em 24 h desde a entrada no laboratório. O transporte é pelo correio pode levar de 24 a 72 horas para chegar.”, comentou a dirigente da SBTEIM.
O coordenador Prof. Dr Stefan Kölker apresentou toda unidade de diagnóstico da triagem neonatal - https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/fachliche-zentren/dietmar-hopp-stoffwechselzentrum.
“Temos uma ótima oportunidade de parcerias e colaboração”, prevê a presidente da SBTEIM.