O XIV Congresso Latino-Americano de Erros Inatos do Metabolismo e Pesquisa Neonatal (SLEIMPN) foi realizado em conjunto com o XII Congresso Internacional da ISNS, de 9 a 12 de novembro de 2026, em San José, Costa Rica. O lema foi "Cerrando brechas, planeando el futuro" (“Fechando lacunas, planejando o futuro”).
Foram duas sociedades científicas reunidas num só encontro: a SLEIMPN (Sociedade Latino-Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Pesquisa Neonatal) e a ISNS (International Society for Neonatal Screening), em quatro dias de programação, com plenárias, sessões simultâneas, apresentações orais e sessão de pôsteres.
Duas cerimônias de destaque aconteceram na quinta-feira (12): a Conferência Dr. Néstor Chamoles, tradicional homenagem a um dos fundadores da área de triagem neonatal na região, referência até hoje, e a premiação dos melhores trabalhos científicos, seguida do anúncio do próximo congresso, o SLEIMPN 2028, que será em Porto Alegre (RS), apresentado pelo Dr. Roberto Giugliani.
Cinco plenárias, um fio condutor comum.
Entre os temas, “Erros inatos do metabolismo: estratégias propostas”, que abriu com um panorama mundial dos programas de triagem neonatal, com Amy Gaviglio; “Princípios e prática da detecção de doenças, de Max Wilson e Gunnar Jungner: como se adaptam à triagem ampliada”, com Peter Schielen; “Cérebro e Inteligência Artificial nos erros inatos do metabolismo, incluindo o uso de IA nos programas de detecção neonatal”, com Curt Scharfe; “Defeitos de beta-oxidação de ácidos graxos: da triagem ao tratamento”, com Jerry Vockley, Cristiano Rizzo e José Abdenur.
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), foi representada pela palestra da Dra. Tânia Bachega, ex-presidente da instituição e atual membro da diretoria, com o tema “Hiperplasia adrenal congênita: diagnóstico e seguimento, com o estado da triagem na América Latina”.
A presidente da SBTEIM, Dra. Carolina Fischinger, atualmente diretora no SLEIMPN, também apresentou palestra sobre deficiência de glifogenoses.
Entre os assuntos transversais, o encontro trouxe a “Ampliação da triagem neonatal na América Latina: critérios de priorização para incluir novas patologias, triagem de doenças neuromusculares, de hemoglobinopatias por eletroforese capilar, de doenças lisossomais” (experiência de Minas Gerais) e de adrenoleucodistrofia ligada ao X.
E ainda, “Uma controvérsia explícita ocupa uma sessão inteira: incluir ou não a deficiência de GALT (galactosemia) nos programas de triagem neonatal, com Estela Rubio defendendo a inclusão e Peter Schielen apresentando o outro lado.
Além de “Falsos positivos e qualidade laboratorial: estratégias para reduzi-los, incluindo o caso da deficiência de vitamina B12 populacional, e as fases pré-analítica e pós-analítica do laboratório de triagem”; “Novas terapias: doenças lisossomais, PKU, alfa-manosidose, doenças mitocondriais, hiperamonemia, terapia cetogênica na epilepsia, GSDIa, além de ensaios clínicos e de diversidade e equidade nesses ensaios”; e “Genética e incerteza: variantes de significado incerto (VUS), correlação genótipo-fenótipo na PKU e na biotinidase, integração de resultados bioquímicos e moleculares, e detecção molecular de variantes mitocondriais” (MELAS, MERRF, MIDD).
Temas como Transição para a vida adulta, com a PKU como modelo, e erros inatos com manifestações pré-natais; e Nutrição de precisão, com o papel do GMP nos substitutos proteicos para PKU também foram abordados.
A programação do evento foi destinada para clínicos, geneticistas, pediatras, laboratórios de triagem e pesquisadores de toda a América Latina, com forte participação de palestrantes brasileiros, uruguaios, chilenos, argentinos, mexicanos e costarriquenhos, além de convidados dos EUA e da Europa.