Doenças do ciclo da ureia: diagnóstico precoce e tratamento dietético são imprescíndiveis.
Esse grupo de doenças hereditárias é causado pela deficiência de uma das seis enzimas que fazem parte do ciclo da ureia. Isso resulta no acúmulo de amônia no sangue, que leva a um quadro de toxicidade, provocando problemas como atraso no desenvolvimento, déficit cognitivo e alterações neurológicas.
A detecção dessas condições é feita pelo teste do pezinho e o diagnóstico precoce é imprescindível para começar o tratamento, evitando que o quadro se agrave.
As crianças, com uma das doenças do ciclo da ureia precisam de uma alimentação específica, baseada em uma dieta restrita em proteínas, sendo usualmente necessária a suplementação com fórmula à base de aminoácidos essenciais.